Asociación Corea Huntington de Asturias
Centro Cívico Cultural "Los Canapés". C/ La Concordia, 3. 33402 Avilés
Tlfno. 687 481 943 - 653 552 623
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (EH) en una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa que debe su nombre al médico George Huntington, quien la describió por primera vez en 1872. También es conocida como corea de Huntington, haciendo referencia a la palabra griega que significa "danza", para describir los movimientos que caracterizan a esta enfermedad.
¿Qué produce la EH?
La EH es una enfermedad genética (hereditaria), es decir, que se transmite de una generación a la siguiente. En 1993, los científicos identificaron el gen que causa la EH y en él la mutación que se asocia a la enfermedad. Dicha mutación consiste en una expansión (aumento de tamaño) de un segmento repetitivo del trinucleótido CAG en el gen huntingtina localizado en el cromosoma 4. La mutación (expansión) origina una alteración de la proteína codificada por este gen que, en última instancia, es la responsable de los síntomas de la EH. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la EH. Cada hij@ de una persona portadora tiene el 50% de posibilidades de heredar la mutación responsable de la enfermedad y, por tanto, de desarrollar los síntomas que la caracterizan y que suelen aparecer en la madurez de la vida. Si el descendiente no hereda la mutación, no desarrollará la enfermedad y tampoco la podrá transmitir a la siguiente generación: “la EH no se salta generaciones”.
Los estudios genéticos permiten conocer sin ningún género de dudas el status genético de cualquier paciente o persona en riesgo de desarrollar la enfermedad.
La Asociación
La Asociación de Corea Huntington de Asturias tiene como objetivo principal mejorar la calidad de vida de los enfermos de Huntington y sus familiares. Nuestras acciones van dirigidas a conseguir una mejor atención médica teniendo en cuenta nuestras necesidades específicas.
Bienvenido al Centro de estudio de Oviedo del Grupo Europeo de Huntington.
Páginas
- Asociación Asturiana contra la Fibrosis Quística (F.Q)
- Asociación Asturiana de Ataxias "Covadonga"
- Asociación Asturiana de Neurofibromatosis (ASNEFI)
- Asociación Chiari y Siringomielia del Principado de Asturias (CHySPA)
- Asociación Corea Huntington de Asturias
- Asociación de Afectados por Miastenia Gravis (ADAMG)
- Asociación de Enfermos Musculares del Principado de Asturias (ASEMPA)
- Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA Principado)
- Asociación de Hemofilia de Asturias (AHEMAS)
Síguenos a través de:
